メンデルは、エンドウの種子の形に、丸いものとしわのあるものがあることに注目しました。生物のもつ形や性質を形質といい、親の形質が子や孫に伝わることを遺伝といいます。
種子の形は丸としわのどちらかになり、中間の形の種子はできません。このように、どちらか一方しか現れない形質どうしを対立形質といいます。
エンドウは、ふつう同じ花の花粉がめしべについて受粉します。これを自家受粉といいます。こうして代を重ねても、親と同じ形質だけが現れ続けるものを純系といいます。
丸い種子をつくる純系の花からおしべを取り除き、そのめしべに、しわのある種子をつくる純系の花粉をつけました。このときできた種子が子の代です。
子の代の種子は、すべて丸くなりました。しわの純系のめしべに丸の純系の花粉をつけても、結果は同じでした。
対立形質をもつ純系どうしをかけ合わせたとき、子に現れる形質を顕性形質、子に現れない形質を潜性形質といいます。種子の形では、丸が顕性形質、しわが潜性形質です。
子の代の種子をまいて育て、自家受粉させると、孫の代には丸い種子としわのある種子の両方ができました。
メンデルが数えると、丸は 5474 個、しわは 1850 個でした。丸としわの数の比は、およそ 3:1 です。
しわの形質は、子の代では現れなかっただけで、なくなってはいませんでした。子の代を通して、孫の代へ受けつがれていたのです。
形質を表すもとになるものを遺伝子といい、細胞の核の中の染色体にあります。体細胞では染色体が対になっているので、遺伝子も対になっています。
丸の遺伝子を A、しわの遺伝子を a で表すと、丸の純系の遺伝子の組み合わせは AA、しわの純系は aa です。
減数分裂で生殖細胞ができるとき、対になった遺伝子は分かれて、別々の生殖細胞に入ります。これを分離の法則といいます。AA からは A をもつ生殖細胞だけが、aa からは a をもつものだけができます。
丸の純系の卵細胞と、しわの純系の精細胞が受精すると、子の遺伝子の組み合わせは Aa になります。A が 1 つでもあると丸の形質が現れるので、子の代の種子はすべて丸になります。
子の代の遺伝子の組み合わせは Aa なので、減数分裂でできる生殖細胞は、A をもつものと a をもつものが同じ数ずつになります。精細胞も卵細胞も同じです。
どの精細胞とどの卵細胞が受精するかは 4 通りで、どれも同じ確率で起こります。そのため孫の代の遺伝子の組み合わせは、AA、Aa、aa が 1:2:1 の割合になります。A をもつ AA と Aa は丸、aa だけがしわなので、丸としわの比は 3:1 になります。
遺伝子の本体は、DNA（デオキシリボ核酸）という物質です。DNA は染色体にふくまれ、生殖細胞を通して親から子へ受けつがれます。